Žmogaus kūnas susideda iš milijardų įvairių ląstelių, kurių kiekvienos branduolio centre yra dezoksiribonukleino rūgšties, kitaip dar vadinamos „DNR“. DNR koduoja visas pagrindines ląstelių funkcijų instrukcijas. Visas organizmo DNR rinkinys yra vadinamas jo genomu.
Žmogaus genomas yra suskirstytas į 23 poras chromosomų, kurios dar yra suskirstytos į daugiau nei 30 tūkstančių mažesnių regionų, vadinamų genais. Kiekvieną geną sudaro nukleotidų bazių eilutė, žymima raidėmis A, C, G ir T. Žmogaus DNR turi maždaug 3 milijardus nukleotidų bazių, o tiksli jų tvarka yra žinoma kaip DNR seka.
Kai genas yra „išreikštas“, dalinė jo DNR sekos kopija, vadinama pasiuntinio RNR (ribonukleino rūgštimi) arba mRNR, naudojama kaip šablonas, nukreipiantis baltymo sintezę.
Baltymai, savo ruožtu, nukreipia visas ląstelių funkcijas.
Genetinė variacija ir genetinių ligų biologija
Iki šiol daug išteklių buvo investuota į žmogaus genomo ir įvairių modelių organizmų sekos nustatymą. Šiuo metu daugiau išteklių skiriama genetinės variacijos ir funkcijų supratimui ir šio supratimo taikymui, kuriant naujus ligų diagnostikos metodus ir efektyvų gydymą.
Norint suprasti įvairių genetinių ligų pagrindus, nuolat reikia analizuoti daugybę genetinių žymenų ir pacientų mėginių. Naudojamos pažangios genetinių tyrimų technologijos padeda geriau suprasti įvairius genetinius pokyčius DNR, RNR ir baltymų lygmenimis.
Genų ekspresija
Genų ekspresijos analizė yra procesas, kurio metu nustatoma, kurie genai yra aktyvūs konkrečioje ląstelėje ar ląstelių grupėje. Paprastai jis yra tiriamas, matuojant pasiuntinio ribonukleino rūgštį (mRNR), tarpininką tarp konkrečių genų ir baltymų.
Lygindami genų ekspresijos modelius tarp skirtingų aplinkos ląstelių, pvz., normalaus audinio ir sergančio audinio, mokslininkai gali nustatyti, kurie genai yra aktyvūs arba neaktyvūs, esant įvairioms genetinės ligos būsenoms.
Genetinė analizė
Genetinė analizė (genetiniai tyrimai) yra terminas, naudojamas apibūdinti DNR mėginio tyrimą, siekiant išsiaiškinti skirtumus arba žymenis, kurie gali padidinti asmens ligos riziką arba paveikti vaistų atsaką.
Nors kai kurios genetinės ligos, pvz., Hantingtono liga, atsiranda dėl vieno geno pokyčių, dauguma paveldimų ligų atsiranda dėl daugelio genetinių pokyčių, kuriuos gali apsunkinti aplinkos veiksniai, todėl mokslininkams sunku atsekti visus susijusius veiksnius.
Nors bet kurie du žmonės yra 99,9% identiški genetiniu lygmeniu, 0,1% skirtumas padeda paaiškinti, kodėl vienas asmuo yra jautresnis konkrečiai ligai nei kitas asmuo. Genetinės variacijos modelių tyrimas gali padėti tyrėjams nustatyti, kurie skirtumai yra susiję su liga.
Loading ...
